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何谓猫叫综合征?

2017-2-28 09:18|原作者: 华声在线-大众卫生报

  前不久,我表妹在乡镇医院平产一女婴,出生体重只有5斤。在宝宝满月酒上我与小宝贝接触了一会儿,发现她的哭声与别的孩子不同,声音小像猫叫样。我的第一感觉是小宝宝身体有问题,建议表妹带孩子上市儿童医院做全面体检。事后表妹打电话告诉我,孩子的确定有病,病名称为猫叫综合征。请问,什么是猫叫综合征?

  猫叫综合征是一种染色体畸变所致的先天性疾病(即5号染色体短臂缺失),发生率约为1/10万,在国内外均很罕见。患儿一般表现为生长发育迟缓,伴有智能低下,皮纹改变。从外观看患儿有特殊面容——小头、满月脸、眼距宽、眼裂下斜、小下颌、低位耳、高腭弓,面部有奇异机警表情,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。专家分析认为,患婴哭声奇怪的原因可能系喉部发育不良所致,也可能与大脑损害有关。

  猫叫综合征可以早期发现,育龄妇女怀孕6个月左右,到城市有条件的大医院化验羊水进行染色体检查,若胎儿被查出因5号染色体异常(5号染色体短臂缺失)便可确诊,一般医生会主张此类孕妇马上中止妊娠。

  迄今为止,猫叫综合征尚无理想的治疗手段,关键在怀孕期早期发现,及时处理,避免猫叫综合征患儿的出生。


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