专家和团队对罗女士父系的家族18人 进行了基因检测 调查染色体有无异常状况 经过一段时间的研究 再通过分子病理检测和解读发现 罗女士家族 患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病 ——李-佛美尼综合征 (Li-Fraumeni syndrome) “它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是由抑癌基因TP53种系突变导致,可导致多器官不同癌症的发生,携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高,而且很多都是在年轻时发生的。” 专家介绍 遗传性肿瘤可发生于 全身多个器官和部位 临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征 林奇综合征都属于此 而它们就是 最常见的结直肠癌 子宫内膜癌易感遗综合征 另外 遗传性肿瘤的确诊 往往需要基因检测来明确 不过专家指出 一般所遇到的癌症患者都是散发的 仅5%-10%的肿瘤 为遗传性肿瘤 只要早期发现 一般预后比散发性肿瘤好 “比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史,经过治疗现在生存状况良好。” 目前经过治疗 罗女士的病情趋于稳定 肿瘤没再出现新进展 了解完家族病史的来龙去脉 她也坦然了许多 遗传,只能通过科学手段来判别 一般人是看不出来的 所以 定期做好检查,是有必要的 及早发现问题 才能避免进一步恶化 编辑:谷雨 审校:xw |
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